Si la lógica darwinista se siguiera a rajatabla debería haber enfermedades, denominadas hereditarias por tener una base genética, que deberían haber desaparecido ya. Y sin embargo su incidencia no sólo no disminuye sino que se mantiene estable. Este desafío a la teoría darwinista es algo a lo que siempre le he dado muchas vueltas y del que, finalmente, estoy empezando a comprender sus causas.
La clave está en que la estructura del genoma humano no es estática, sino dinámica. Llegó a pensarse que los humanos compartimos el 99,9% del genoma y que el 0,1% restante justificaría las diferencias entre nosotros. Hoy en día se estima que este porcentaje asciende al menos al 0,2. Se cree que el genoma de dos individuos de una población humana difiere más a nivel estructural que al nivel de secuencia de nucleótidos: 0,08% a nivel nucleótido y más del 0,12% a nivel estructural. Una parte importante de esta variabilidad del genoma se debe a grandes inserciones y borrados que se denominan colectivamente como variaciones en el número de copias (VNC; CNV en inglés).
Las mutaciones frecuentes y espontáneas de número de copias pueden jugar un papel predominante en cualquier enfermedad hereditaria cuyo efecto sobre la capacidad reproductiva y su prevalencia en la población parezcan desafiar la lógica darwiniana.
El Mundo: http://www.elmundo.es/elmundosalud/2007/02/14/biociencia/1171448792.html
Harvard Gazette:
http://www.news.harvard.edu/gazette/2006/11.30/99-genome.html
(En profundidad) Nature:
http://www.nature.com/ng/journal/v39/n7s/index.html
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