De cómo los humanos perdimos la diversidad genética.

Los humanos actuales se parecen muchísimo entre sí, al menos a nivel genético, en comparación con otros primates. Si se comparan dos personas cualesquiera de rincones opuestos del planeta sus genomas serán mucho más similares que los de cualquier par de chimpancés, gorilas u otro simio de poblaciones diferentes. William Amos y Joseph Hoffman, de la Universidad de Cambridge (Reino Unido), demuestran en un artículo [1] publicado en los Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences, que nuestros antepasados perdieron mucha de su diversidad genética en dos cuellos de botella dramáticos que diezmaron terriblemente la población de humanos en el momento en el que salía de África, hace entre 50.000 y 60.000 años.

Se sabe desde los años 90 del siglo pasado que los africanos son el grupo más diverso genéticamente del mundo. Los humanos no africanos carecen de muchas variantes genéticas que se encuentran sólo en africanos y, llamativamente, cuanto más lejos de África vive un grupo, menos diversidad tiene en sus genes y en sus rasgos morfológicos, incluyendo la forma del cráneo [2].

La diversidad genética se suele considerar como algo deseable: cuanta más tiene una población, más probabilidad tendrán los individuos de poseer variantes genéticas que les ayudarán a adaptarse mejor a nuevos climas, dietas, y enfermedades potencialmente mortales, como la malaria o la viruela. Muchos científicos son de la opinión de que los humanos que abandonaron África pasaron por un cuello de botella, en el que sólo un pequeño número de individuos tuvo descendencia, reduciendo de esta manera la diversidad genética. Pero, hasta ahora, poca investigación se había hecho para determinar cómo se había perdido la diversidad.

Las nuevas y grandes bases de datos genéticos de diversas poblaciones han sido las nuevas herramientas de las que han dispuesto los investigadores para estudiar este problema pero, hasta ahora, su uso ha arrojado resultados poco concluyentes. Un modelo propone que la diversidad genética se perdió en dos cuellos de botella diferentes, en los que grupos de humanos emigrantes de centenares o miles de individuos se vieron diezmados rápidamente por la enfermedad, el hambre, la guerra o alguna otra causa, reduciéndose drásticamente el número de adultos que consiguió tener hijos que sobreviviesen. Otro sugiere que la diversidad genética se redujo paulatinamente como consecuencia de que un grupo inicial de alrededor de 100.000 personas se desplazó alrededor del planeta, dejando atrás gradualmente más y más personas a lo largo del camino.

Con la reciente publicación de un gran conjunto de datos de 763 microsatélites (fragmentos de ADN de 1 a 6 nucleótidos que se repiten en el genoma; la variación en el número de repeticiones crea diferentes alelos; se usan como marcadores moleculares en el estudio de poblaciones) de 53 poblaciones del Proyecto Diversidad del Genoma Humano, Amos y Hoffman tenían suficiente número de datos genómicos para comprobar ambos modelos. Usando un programa informático llamado “Bottleneck” (cuello de botella), buscaron la firma de cuellos de botella o efectos fundador en cada población para ver si la pérdida de diversidad ocurrió de forma repentina o gradualmente conforme poblaciones adyacentes se alejaban de África. Los diferentes marcadores genéticos de diversidad disminuyen a diferentes velocidades, creando un desequilibrio. Cuanto mayor el desequilibrio, mayor es la evidencia de un cuello de botella.

El equipo descubrió fuertes signos de este desequilibrio entre los alelos poco comunes y la heterocigosis (el hecho de que haya alelos distintos en cromosomas homólogos) en dos poblaciones: una, la que habita hoy en Oriente Medio, y la otra la que vive en Yakutia, en las proximidades del Estrecho de Bering. Esto llevó a los investigadores a postular que el primer cuello de botella tuvo lugar cuando la gente migró de África a Oriente Medio hace entre 50.000 y 60.000 años, y el segundo, a 19.000 kilómetros de distancia, cuando cruzaron el antiguo puente de tierra en lo que ahora es el Estrecho de Bering en su camino hacia las Américas.

¿Qué causó los cuellos de botella? Amos sugiere que obstáculos de cualquier especie (mares, glaciares, montañas) en la ruta desde África a través de Oriente Medio, atravesando los Himalayas y más allá hasta el Estrecho de Bering, que frenasen el avance de muchos migrantes, de tal manera que grupos más pequeños eran los que continuaban para producir la descendencia que habitaría las nuevas partes del planeta. Los cambios en el clima también habrían abierto y cerrado nuevas rutas fuera de África, creando nuevas barreras.

Referencias:

[1]

Amos, W., & Hoffman, J. (2009). Evidence that two main bottleneck events shaped modern human genetic diversity Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences DOI: 10.1098/rspb.2009.1473

[2]

Gibbons, A. (1995). The mystery of humanity's missing mutations Science, 267 (5194), 35-36 DOI: 10.1126/science.7809607