Al menos un 4% adicional del genoma tiene selección estabilizadora en humanos.

¿Qué nos diferencia a los humanos modernos de otras especies? Parece una pregunta un poco estúpida, por lo evidente que puede parecer la respuesta. Sin embargo, si preguntamos ¿qué parte del genoma humano es exclusiva y característicamente humana? La respuesta ya no es tan obvia. El 5% del genoma humano se conserva entre especies; un 4% adicional, al menos, estaría sometido a una selección específica de la especie. 

Al resultado anterior es al que han llegado Lucas Ward y Manolis Kellis, ambos del Instituto de Tecnología de Massachusetts (EE.UU.), en un artículo aparecido en Science. Los dos investigadores usaron datos de ENCODE para identificar partes del genoma que realmente hace cosas y datos del Proyecto 1000 Genomas, que ha estudiado variaciones en el genoma humano en cientos de personas, para descubrir cuantos de estos elementos funcionales varían de persona a persona. En concreto se fijaron en señales que indiquen que la selección natural está manteniendo un elemento. La lógica es simple: si algo es evolutivamente importante entonces las variaciones aleatorias en su secuencia de ADN serán eliminadas lentamente de la población, manteniéndolo funcional en un proceso conocido como selección estabilizadora.

Los investigadores encontraron que, además del 5% de ADN humano que se conserva entre especies de mamíferos, existe otra porción substancialmente mayor que es bioquímicamente activa. Sin embargo, al menos un 4% adicional del ADN humano parece que es característicamente humano en el sentido de que está sujeto a selección estabilizadora en humanos pero no en otros mamíferos. Mucho de este ADN característico está implicado en regular la actividad de los genes, por ejemplo, controlando cuánto se produce de una proteína en vez de alterar la naturaleza de la proteína misma.

Este hallazgo está en sintonía con la hipótesis más aceptada actualmente de que el cambio evolutivo está más relacionado con los elementos reguladores más que con la estructura de proteínas. Los investigadores también encontraron que segmentos largos no codificantes que no se conservan en otros mamíferos están de hecho muy constreñidos en su evolución, lo que sugiere que tendrían funciones específicamente humanas.

Algunas de las áreas identificadas como concretamente humanas son la regulación de los conos de la retina (que nos permiten ver en color) y la regulación del crecimiento de las células nerviosas. Estos procesos evolucionaron rápidamente en los ancestros primates del Homo sapiens pero ahora están sometidos a una fuerte selección estabilizadora para mantener sus funciones beneficiosas.

Independientemente de estos primeros resultados, los autores han creado un poderosa herramienta para investigar en detalle los que nos hace humanos a los humanos.

Esta entrada es una participación de Experientia docet en la XVI Edición del Carnaval de Biología que alberga El blog falsable.

Referencia:

Ward LD, & Kellis M (2012). Evidence of Abundant Purifying Selection in Humans for Recently Acquired Regulatory Functions. Science (New York, N.Y.) PMID: 22956687